Меню
Курс повышения квалификации в рамках Непрерывного Медицинского Образования (НМО)

Актуальные вопросы наследственных нейрометаболических болезней юношеского и взрослого возраста: лизосомные болезни

Специальность: Неврология
Дополнительная специальность: Общая врачебная практика (семейная медицина), генетика, лабораторная генетика, клиническая лабораторная диагностика
Трудоемкость: 36 ак.часа /36 зачетных единиц
Без отрыва от работы Обучайтесь в любом месте, в комфортном для вас темпе
Все документы вносим в ФИС ФРДО. Реестр документов об образовании
Выгодная рассрочка и скидки от количества участников
Бесплатная доставка документов по всей России

Описание курса

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – обширный класс наследственных заболеваний, включающий более 40 нозологических групп, связанных с нарушением функции внутриклеточных органелл – лизосом. Молекулярные механизмы патогенеза многих ЛБН сходны между собой и обусловлены мутациями структурных генов, которые контролируют процесс внутрилизосомного расщепления таких макромолекул клетки, как гликолипиды, гликозаминогликаны, гликопротеины, а также продуктов их частичной деградации. Мутации соответствующих генов могут нарушать созревание, синтез и транспорт белков или лизосомныхферментов. Следствием этих изменений является внутриклеточное накопление нерасщепленных макромолекул и увеличение числа лизосом в различных тканях организма. Такое увеличение морфологически выявляется как наличие «пенистых» клеток в этих тканях при электронной микроскопии. Накопление приводит к изменению нормального функционирования клеток и их гибели. Чем сильнее функция фермента нарушена мутацией, тем быстрее наступает гибель клеток и тем быстрее прогрессирует заболевание. Сроки манифестации и тяжесть болезни определяются физиологической значимостью пораженного метаболического пути, генетической гетерогенностью и тканью-мишенью, в которой измененный белок функционирует. При наличии выраженного клинического полиморфизма (ювенильные, инфантильные и взрослые формы болезни) все ЛБН характеризуются достаточно быстрым течением и в большинстве случаев приводят к преждевременной смерти и ранней инвалидности. Некоторые формы ЛБН характеризуются продолжительностью жизни очень близкой к норме. Таким образом, клинический полиморфизм ЛБН достаточно четко выражен. Однако, несмотря на это, существуют характерные для всех заболеваний этого класса признаки, а именно: • полисистемность – вовлечение в патологический процесс нескольких тканей иорганов; • прогредиентное течение – возникновение и/или прогрессирование заболевания после периода нормального состояния.

Хотите узнать про курс подробнее?

Как поступить на курс?

1
Вы оставляете заявку
на сайте
2
Вам перезванивает менеджер, подробно консультирует по всем возникшим вопросам и записывает на удобные для Вас даты.
3
Подписываем договор, производите оплату. Полностью или в рассрочку.
4
Приступаете к обучению в удобное время, проходите итоговое тестирование
5
Получаете удостоверение о повышении квалификации и сертификат специалиста.
В процессе всего курса обучения Вас сопровождает персональный куратор, готовый всегда помочь и ответить на все Ваши вопросы.
Остались вопросы?
перезвоним в течение 15 минут и проконсультируем вас
Просматривая этот сайт, Вы соглашаетесь с нашей политикой конфиденциальности Принять